Esta enfermedad es una forma de daño cerebral que lleva a una disminución rápida de la función mental y del movimiento.
Causas
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es causada por una proteína llamada prión. Los priones son los agentes causantes de un grupo de patologías neurodegenerativas letales características de mamíferos, también conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Se denomina prion a la forma alterada de una proteína celular funcional (PrPC en mamíferos) que ha podido perder su función normal pero que ha adquirido la capacidad de transformar la forma normal en patológica. los priones pueden perpetuarse y multiplicarse causando enfermedad pero NO SON INMUNOGÉNICOS. Sin embargo, en los últimos años se han descrito una variedad de cuadros clínicos de etiopatogenia priónica que han ampliado el espectro clínico de estas enfermedades: casos descritos como enfermedad de Alzheimer familiares han sido reexplorados y catalogados de origen priónico.
Hay varios tipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los tipos clásicos son:
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo esporádico que comprende la mayoría de los casos. Ocurre sin razón conocida. La edad promedio de inicio es los 65 años.
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo familiar que ocurre cuando una persona hereda el prión anormal de uno de los padres (este tipo de la enfermedad es poco común).
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida que incluye la variante ECJ (vECJ), la forma relacionada con la enfermedad de las vacas locas. La ECJ yatrógena también es una forma adquirida de la enfermedad y se transmite a través de una transfusión de hemoderivados, un trasplante o instrumentos quirúrgicos contaminados.
Transmisión
Si bien la ECJ puede transmitirse a otras personas, el riesgo de que esto ocurra es sumamente bajo. La ECJ no puede transmitirse a través del aire o al tocar a otra persona o mediante la mayoría de las formas de contacto casual. Los cónyuges y otros miembros de la familia de pacientes con ECJ esporádica no están sometidos a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la población en general. Sin embargo, el contacto directo o indirecto con el tejido cerebral y el líquido de la médula espinal de los pacientes infectados debería evitarse para impedir la transmisión de la enfermedad a través de estos materiales. En unos cuantos casos muy raros, la ECJ se ha propagado a otras personas a raíz de injertos de dura madre (un tejido que cubre el cerebro), córneas trasplantadas, implantación de electrodos inadecuadamente esterilizados en el cerebro e inyecciones de hormona contaminada de crecimiento pituitario derivada de glándulas pituitarias humanas tomadas de cadáveres. El aspecto de una nueva variante de ECJ (nv-ECJ o v-ECJ) en varias personas más jóvenes del promedio en Europa ha llevado a una preocupación de que la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) pueda transmitirse a los seres humanos mediante consumo de carne de vaca contaminada. Aunque las pruebas de laboratorio han demostrado una gran similitud entre los priones que ocasionan la EEB y la v-ECJ, no hay prueba directa que corrobore esta teoría.
Muchas personas están preocupadas de que pueda ser posible transmitir la ECJ a través de la sangre y productos de sangre afines tales como el plasma. Algunos estudios con animales indican que la sangre contaminada y los productos afines pueden transmitir la enfermedad, aun cuando esto nunca se ha demostrado en los seres humanos. Esto indica que, si existe un riesgo de transmitir la ECJ a través de la sangre o el plasma, el riesgo es sumamente pequeño. El personal médico y de enfermería debe tener presente la infectividad potencial de los tejidos y fluidos provenientes de pacientes con un cuadro clínico similar al antes expuesto, aun cuando no se halla corroborado el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Síntomas
Los síntomas de la ECJ pueden incluir cualquiera de los siguientes: demencia que empeora rápidamente en el transcurso de unas pocas semanas o meses visión borrosa (algunas veces),cambios en la marcha (forma de caminar),confusión o desorientación ,alucinaciones (ver cosas que no existen),falta de coordinación (por ejemplo, tropezones y caídas),rigidez muscular, fasciculaciones musculares, sensaciones de estar nervioso o sobresaltado, cambios de personalidad, somnolencia, convulsiones o movimientos espasmódicos repentinos y dificultad para hablar.
Pruebas y exámenes
Los exámenes que se utilizan para diagnosticar esta afección pueden incluir:
Tomografía computarizada del cerebro ,Electroencefalografía (EEG),Resonancia magnética del cerebro y Punción raquídea para evaluar una proteína llamada 14-3-3.La enfermedad sólo se puede confirmar mediante una biopsia del cerebro o una autopsia.
Tratamiento
No existe una cura conocida para esta enfermedad. El objetivo del tratamiento es brindar un ambiente seguro, controlar el comportamiento agresivo o agitado y satisfacer las necesidades de la persona. Esto puede requerir vigilancia y asistencia ya sea en el hogar o en un centro de cuidados médicos. La terapia familiar le puede ayudar a la familia a enfrentar mejor los cambios necesarios para la atención en el hogar.
Expectativas (pronóstico)
El desenlace clínico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es muy desalentador. Las personas con el tipo esporádico de esta enfermedad son incapaces de cuidar de sí mismas al cabo de seis meses o menos después del inicio de los síntomas. El trastorno es mortal en un tiempo corto, generalmente en cuestión de ocho meses. La causa de la muerte por lo general es infección, insuficiencia cardíaca o insuficiencia respiratoria.
Jorge López López
Médico de Vitalia Alcalá de Henares
