Descripción y características clínicas
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. Las principales características de la enfermedad son la presencia de movimientos involuntarios de tipo coreico y las alteraciones psiquiátricas, cognitivas y del comportamiento. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH
Principales síntomas de la enfermedad de Huntington
Clásicamente se considera a la corea, un síndrome hipercinético caracterizado principalmente por movimientos involuntarios amplios, irregulares, generalizados y bruscos, como el cuadro motor más característico, aunque no es el único tipo de alteración del movimiento descrito. Las mayores limitaciones de los pacientes más evolucionados son la distonía (contracción anormal de los músculos agonistas y antagonistas), la rigidez y las alteraciones de la marcha, que aparecen en el curso evolutivo de la enfermedad.
También son características de la enfermedad las alteraciones de la motilidad ocular, sobre todo de los movimientos sacádicos (movimientos rápidos del ojo, cabeza u otra parte del cuerpo). Asimismo, se puede presentar disartria (incapacidad para articular palabras apropiadamente), disfagia (dificultad para deglutir), inestabilidad postural, ataxia (debilidad, descoordinación y temblor intencional), mioclonía (contracción súbita, no rítmica, de uno o más musculoso parte de un músculo) y tics.
Las alteraciones psiquiátricas son muy variadas e incluyen cambios de personalidad, apatía, agitación, impulsividad, depresión, manía, paranoia, hostilidad, agresividad, alucinaciones y psicosis. La EH también se caracteriza por una alteración progresiva de las capacidades cognitivas (de pensamiento), que abarcan la comprensión, el razonamiento, el juicio y la memoria. Los síntomas cognitivos incluyen lentitud de pensamiento, dificultad para la concentración, la organización, la planificación, la toma de decisiones y la capacidad para responder preguntas, así como problemas de memoria a corto plazo y alteración de la capacidad para retener y entender información nueva y para solucionar problemas.
En cuanto a los cambios en el comportamiento, los pacientes presentan retraimiento, apatía y tendencia al mutismo. Sin embargo, en un entorno convenientemente estructurado que les facilite estímulos adecuados, se consigue que muestren interés en las actividades diarias. También pueden aparecer otros síntomas como menor flexibilidad mental y menor agilidad psicomotora, con inhibición de las respuestas automáticas y alteración en la formación de conceptos. El paciente puede parecer menos atento, menos espontáneo y con embotamiento afectivo. Sin embargo, su capacidad emocional permanece intacta, por lo que hay que vigilar posibles intentos de suicidio, frecuentemente no exteriorizados.
La mayoría de las personas con EH no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco.
Bases genéticas
La enfermedad de Huntington se transmite de forma autosómica dominante, característica que ha posibilitado un mejor conocimiento de sus causas y, principalmente, de sus alteraciones moleculares. En 1983 se localizó la región del genoma involucrada en la enfermedad en el cromosoma 4, específicamente en la región cromosómica 4p16.3; más adelante, en 1993, fue identificado el gen responsable de la enfermedad, el gen IT15.El gen codifica para un mRNA que se traduce como una proteína, la huntingtina, que se encuentra en todas las neuronas del cerebro y cuya función normal es desconocida .Cada hijo de un padre que presenta el trastorno tiene un 50% de posibilidad de heredar la enfermedad de Huntington. Los síntomas generalmente no aparecen hasta la edad adulta, normalmente entre los 35 y 50 años.
Incidencia y manejo
La prevalencia de la enfermedad de Huntington fluctúa entre 5 a 10 casos por 100.000 habitantes en países de Europa occidental, siendo algo menor en países del este asiático y en la población de raza negra
El diagnóstico se realiza mediante exploración física, TAC cerebral, resonancia magnética cerebral, PET cerebral y estudios del ADN. El diagnóstico genético se lleva a cabo a través del análisis de la historia familiar (árboles genealógicos).
El diagnóstico prenatal se realiza utilizando marcadores ligados al ADN.
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener la progresión del trastorno; el tratamiento se orienta a reducir la progresión de la enfermedad y a maximizar la capacidad funcional del individuo, tanto como sea posible.
Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Las enfermedades siquiátricas, la depresión y el suicidio son comunes durante la enfermedad de Huntington, de modo que los médicos y las personas que cuidan al paciente deben monitorizar los síntomas y controlar el tratamiento adecuadamente. El tratamiento sintomático de la demencia es similar al de cualquier síndrome cerebral orgánico. Inicialmente, la señalización para recordar cosas y otras ayudas similares pueden mejorar la función de la memoria. Existe la necesidad de asistencia y supervisión progresivas, y se puede llegar a requerir cuidado durante las 24 horas del día.
El consejo genético en esta enfermedad es particularmente difícil, ya que es progresiva, La asesoría puede incluir el análisis de ADN a varios miembros de la familia.
Desafortunadamente, debido al inicio tardío de la enfermedad, en la mayoría de los casos el paciente ya tiene hijos, e incluso nietos con la afección latente, cuando se hace el diagnóstico.
